Was, Wann: Seit dem 1.7.2022 besteht für Schwangere die Möglichkeit, den NIPT-Bluttest auf das das Vorliegen der 3 häufigsten fetalen Trisomien (Trisomie 21 - Down-Syndrom, Trisomie 18 - Edwards-Syndrom und Trisomie 13 - Patau-Syndrom) ab der 10. Schwangerschaftswoche als gesetzliche Kassenleistung durchführen zu lassen.

Wer ist berechtigt: Die Kosten werden übernommen, wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder wenn die Schwangere gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist. Eine  definierte Altersgrenze besteht nicht. Eine sonstige medizinische Indikation besteht nicht.

Wer führt durch: Ihr/e Sie in der Schwangerschaft betreuende/r Frauenarzt/ärztin. Diese/r hat für die Beratung eine spezielle Qualifikation (Berechtigung zur Durchführung von NIPT als KV-Leistung). Bitte wenden Sie sich daher nicht direkt an uns, sondern fragen Sie erst dort nach! Falls ihre Frauenärztin/ihr Frauenarzt die NIPT-Beratung nicht anbietet, können Sie sich an uns wenden. Hierzu benötigen wir eine Überweisung.

Wie wird der Test durchgeführt: Sie werden zunächst über die Aussagekraft (Möglichkeiten) und Grenzen dieses Verfahrens beraten. Wenn sie dann die Durchführung des Tests gemäß den Vorgaben der Mutterschaftsrichtlinien wünschen, erfolgt die Blutentahme. Das Ergebnis liegt nach 8-10 Tagen vor.

Bitte beachten Sie: Entgegen einer weitverbreiteten Meinung ersetzt dieser Test weder in der Aussage-Breite (diagnostische Breite) noch in der Aussage-Präzision diagnostische Tiefe) medizinische Diagnose-Verfahren wie Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Probe aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie)! Diese sind der Goldstandard medizinischer Erkenntnis. Nur sie liefern Sicherheit (= praktisch 100% Erkennungsrate) und auch nur diese erlauben ethisch und rechtlich, eine medizinische Konsequenz aus einem auffälligen Befund zu ziehen.

Es handelt sich dagegen bei NIPT um ein Suchverfahren (=Screening-Test) ausschließlich auf fetale Trisomie 21-18-13. Diese kommen in 0,4% aller Schwangerschaften vor. NIPT liefert hier Wahrscheinlichkeiten, keine Sicherheit! Ist der Test unauffällig, besteht mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit keine Trisomie 21, 18 oder 13 bei ihrem Kind. Ist der Test auffällig, liegt in der Normalbevölkerung die Wahrscheinlichkeit dafür, dass ihr Kind tatsächlich eine Trisomie 21 hat, bei etwa 50%, eine Trisomie 18 bei etwa 20% und eine Trisomie 13 bei etwa 10% (Vorhersagewert eines auffälligen Testergebnisses). Die sonst im Internet hierzu kommunizierten Zahlen stammen in aller Regel aus Studienkollektiven und bilden daher nicht die über das individuelle Alter und mütterliche Gesundheitsmerkmale definierte Situation der Schwangeren ab. Daher muß ein auffälliges Testergebnis immer durch ein medizinisches Diagnoseverfahren gesichert werden. Sonst besteht die Gefahr, unbegründete Maßnahmen an tatsächlich gesunden Kindern durchzuführen!

Der NIPT-Test blendet in seiner Betrachtung andere genetische Erkrankungen aus. Diese sind mit in der Summe 1% aller Schwangerschaften deutlich häufiger als Trisomie 21-18-13 (vergl. oben, Häufigkeit 0,4%). Hinweise hierfür erlangen wir durch die Ultraschalluntersuchung, Sicherheit durch eine diagnostische Punktion. Auch gibt der NIPT-Test Ihnen keine Information darüber, ob Ihr Kind körperlich krank oder gesund ist: Dies geht nur über Ultraschall und betrifft alle Kinder (100%). Damit ist das Verfahren ohne eine systematische Ultraschalluntersuchung aus einer allgemein-logischen und aus einer medizinischen Sicht eine Untersuchung minderer medizinischer Güte, da es dann ohne direkten, konkreten Bezug zu der gesamtgesundheitlichen tatsächlichen Situation bei Ihrem Kind durchgeführt wird. Dieses Konzept genetischer Suche ohne Ultraschall bestand zuletzt in Deutschland in den 1980er Jahren.

Wir empfehlen Ihnen daher: Wo und wann immer Sie einen NIPT-Test durchführen lassen,  kombinieren Sie ihn mit einer eingehenden Ultraschalluntersuchung Ihres Kindes! Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarzt berät Sie hierzu gern! Dieser Ultraschall ist ohne sonstige medizinische Hinweise auf eine Risikokonstellation keine Kassenleistung (Selbstzahleruntersuchung). Wenn Ihr Frauenarzt diese Ultraschalluntersuchung nicht selbst anbieten sollte, wenden Sie sich an uns!